Daun sindromu uşağın 21-ci xromosomun əlavə nüsxəsi ilə doğulduğu bir vəziyyətdir. Bu, fiziki və zehni inkişafda gecikmələrə və əlilliyə səbəb olur. Əksər əlilliklər ömür boyu davam edir və gözlənilən ömrü də qısalda bilər. Ancaq Daun sindromlu insanlar sağlam və doyumlu bir həyat sürə bilərlər. Daun sindromlu insanlar və onların ailələri üçün mədəni və institusional dəstək, eləcə də son tibbi nailiyyətlər bu vəziyyətin çətinliklərinin öhdəsindən gəlməyə kömək etmək üçün bir çox imkanlar təklif edir.
Daun sindromunun səbəbi nədir?
Bütün reproduktiv vəziyyətlərdə hər iki valideyn öz genlərini nəsillərinə ötürür. Bu genlər xromosomlarda daşınır. Körpənin hüceyrələri inkişaf etdikdə, hər bir hüceyrə cəmi 46 xromosom üçün 23 cüt xromosom almalıdır. Xromosomların yarısı anadan, yarısı atadandır.
Daun sindromlu uşaqlarda xromosomlardan biri düzgün ayrılmır. Körpə iki əvəzinə üç nüsxə və ya 21-ci xromosomun əlavə qismən nüsxəsi ilə nəticələnir. Bu əlavə xromosom beyin və fiziki xüsusiyyətlər inkişaf etdikcə problemlər yaradır.
Daun Sindromunun növləri
Daun sindromunun üç növü var:
Trisomiya 21
Trisomiya 21, hər hüceyrədə 21-ci xromosomun əlavə surətinin olması deməkdir. Bu, Daun sindromunun ən çox yayılmış formasıdır.
Mozaika
Mozaiklik uşaq hüceyrələrinin hamısında olmasa da, bəzilərində əlavə xromosomla doğulduğu zaman baş verir. Mozaik Daun sindromlu insanlar trisomiya 21 olanlara nisbətən daha az simptomlara malikdirlər.
Köçürülmə
Bu tip Daun sindromunda uşaqlarda 21-ci xromosomun yalnız əlavə hissəsi olur. Ümumilikdə 46 xromosom var. Bununla belə, onlardan birinə əlavə 21-ci xromosom parçası yapışıb.
Uşağımda Daun Sindromu olacaqmı?
Bəzi valideynlərin Daun sindromlu uşaq dünyaya gətirmə şansı daha yüksəkdir. Xəstəliklər və Qarşısının Alınması Mərkəzlərinə görə, 35 və daha yuxarı yaşda olan anaların Daun sindromlu uşaq dünyaya gətirmə ehtimalı gənc analara nisbətən daha çoxdur. Ana yaşlandıqca bu ehtimal artır. Araşdırmalar göstərir ki, ata yaşının da təsiri var. 2003-cü ildə aparılan bir araşdırma göstərib ki, 40 yaşdan yuxarı ataların Daun sindromlu uşaq sahibi olmaq şansı iki dəfə çoxdur.
Daun sindromlu uşaq sahibi olma ehtimalı daha yüksək olan digər valideynlərə aşağıdakılar daxildir:
- Ailədə Daun sindromu olan insanlar,
- Genetik translokasiyası olan insanlar.
Yadda saxlamaq vacibdir ki, bu amillərin heç biri sizin mütləq Daun sindromlu körpəniz olacağı demək deyil. Bununla belə, statistik olaraq və böyük bir populyasiyada onlar sizin riskinizi artıra bilər.
Daun Sindromunun Simptomları Nələrdir?
Daun sindromlu körpənin daşıma ehtimalı hamiləlik zamanı aparılan müayinələrdən təxmin edilsə də, siz Daun sindromlu uşaq daşıyarkən heç bir simptomla qarşılaşmayacaqsınız. Doğuş zamanı Daun sindromlu körpələrdə tez-tez müəyyən xarakterik əlamətlər olur, o cümlədən:
- Düz üz cizgiləri,
- Kiçik baş və qulaqlar,
- Qısa boyun,
- Üfürülən dil,
- Yuxarıya əyilmiş gözlər,
- Atipik formalı qulaqlar,
- Zəif əzələ tonusu.
Daun sindromlu körpə orta boyda doğula bilər, lakin bu xəstəlik olmayan uşaqdan daha yavaş inkişaf edəcək. Daun sindromlu insanlar adətən müəyyən dərəcədə inkişaf qüsurlarına malikdirlər, lakin adətən yüngül və orta dərəcədə olurlar. Əqli və sosial inkişaf geriliyi uşağın ola biləcəyini ifadə edə bilər:
- Dürtüsel davranış,
- Zəif mühakimə,
- Qısa konsentrasiya vaxtı,
- Yavaş öyrənmə imkanları.
Daun sindromu tez-tez tibbi ağırlaşmalarla müşayiət olunur. Bunlara aşağıdakılar daxil ola bilər:
- Anadangəlmə ürək qüsurları,
- Eşitmə itkisi,
- Zəif görmə,
- Katarakta (buludlu gözlər),
- Omba çıxığı kimi problemlər,
- Leykemiya,
- Xroniki qəbizlik,
- Yuxu apnesi (yuxu zamanı nəfəsin kəsilməsi),
- Demans (düşüncə və yaddaş problemləri),
- Hipotireoz (qalxanvari vəzin funksiyasının aşağı olması),
- Piylənmə,
- Dişlərin gec böyüməsi çeynəmə ilə bağlı problemlər yaradır.
Daun sindromlu insanlar da infeksiyaya daha çox meyllidirlər. Onlar tənəffüs yollarının infeksiyaları, sidik yollarının infeksiyaları və dəri infeksiyaları ilə mübarizə apara bilirlər.
Daun Sindromu ilə yaşamaq
Daun sindromlu insanların ömrü son illərdə əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşıb. 1960-cı ildə Daun sindromlu körpə adətən 10 yaşını görmürdü. Bu gün Daun sindromlu insanların ömrü orta hesabla 50-60 yaşa çatıb. Əgər siz Daun sindromlu uşaq böyüdürsünüzsə, bu vəziyyətin unikal problemlərini başa düşən tibb mütəxəssisləri ilə yaxın münasibətə ehtiyacınız olacaq. Ürək qüsurları və lösemi kimi daha böyük narahatlıqlara əlavə olaraq, Daun sindromlu insanlar soyuqdəymə kimi ümumi infeksiyalardan qorunmalıdırlar.
