Kistik fibroz genetik xəstəlik olduğundan, ona nəyin səbəb olduğunu araşdırmağın iki yolu var; bunun hüceyrə səviyyəsində necə baş verdiyi və uşağın CF-ni necə miras alması.
Hüceyrə səviyyəsində nə baş verir?
Adından da göründüyü kimi, “genetik xəstəlik” orqanizmin genlərindəki bir şeydən qaynaqlanır. Genlər xromosomlarda yerləşir. Bir cüt xromosomda kistik fibroz transmembran keçiricilik tənzimləyicisi (CFTR) adlı gen var. Bu gen böyük və mürəkkəbdir. Əksər insanlarda CFTR geni duz və mayenin hüceyrələrə daxil və xaricə axmasını tənzimləməyə kömək edir. Lakin bu gendə mutasiya olarsa, duzun tərkib hissəsi olan xlorid hüceyrələrin içərisində ilişib qalır və bədəndə qalın, yapışqan selik əmələ gəlməyə başlayır.
Kistik fibroz necə miras alınır?
Kistik fibroz genetik xəstəlikdir, yəni valideynlərdən ötürülür. Kistik fibroz ilə doğulan körpə iki kistik fibroz genini miras alır, biri anadan, biri atadan. Yalnız bir kistik fibroz geni olan insan sağlamdır və onun xəstəliyin “daşıyıcısı” olduğu deyilir. Hər iki valideyn kistik fibroz genini daşıyırsa, hər birində qüsurlu genin bir nüsxəsi var, lakin xəstəliyin özü deyil.
Kistik fibrozun əlamətləri hansılardır?
Kistik fibroz ilə doğulan körpələr adətən ilk il ərzində simptomlar göstərirlər. Kistik fibroz müxtəlif orqan və sistemlərə müxtəlif yollarla təsir göstərə bilər.
Kistik fibroz tənəffüs simptomları
Tənəffüs yolları ilə əlaqəli kistik fibroz simptomlarına aşağıdakılar daxil ola bilər:
- Tez-tez ağciyər və sinus infeksiyaları,
- Xroniki öskürək,
- Qan tüpürmək,
- Ürək böyüməsi,
- Burun polipləri (burundakı ətli böyümələr),
- Sinüzit (iltihablı burun sinusları).
Kistik fibrozlu uşaqların təqribən 10-20 faizində cərrahi yolla çıxarılmalı olan burun polipləri (burun selikli qişasından kiçik toxuma silsilələr) var. Kistik fibrozlu uşaqlarda sinus infeksiyalarına da rast gəlinir.
Kistik fibrozun həzm simptomları
Mədəaltı vəzi qidaları parçalayan və bədənin qalan hissəsini qida ilə təmin edən həzm fermentləri ifraz edir. Kistik fibrozlu uşaqların təxminən 90 faizində mədəaltı vəzidən digər orqanlara gedən kanallar tıxanır. Bu, yağlar, bəzi zülallar və A, D, E və K kimi yağda həll olunan vitaminlər də daxil olmaqla, əsas qida maddələrinin mənimsənilməsində çətinliklərə səbəb olur.
Kistik fibrozla əlaqəli diabet simptomları
Kistik fibrozla əlaqəli diabet (CFRD) kistik fibrozlu uşaqlarda tez-tez aşkar olunmur. CFRD simptomlarına aşağıdakılar daxildir:
- Tez-tez sidiyə getmə ehtiyacı,
- Artan susuzluq,
- Heç bir səbəb olmadan arıqlamaq,
- Yorğunluq,
- Ağciyər funksiyasının itirilməsi.
Kistik fibrozla əlaqəli qaraciyər xəstəliyinin simptomları
Kistik fibrozlu xəstələrin təxminən 30 faizində qaraciyər xəstəliyi, yalnız iki-səkkiz faizində siroz inkişaf edir. CFLD olan insanlarda yetkinlik yaşına qədər və ya daha sonra simptomlar olmaya bilər. Bunlara aşağıdakılar daxil ola bilər:
- Anormal qaraciyər qan testləri,
- Rentgenoloji testlərdə qaraciyərin anormal görünüşü,
- Böyüdülmüş qaraciyər,
- Şişmiş qarın,
- Sarımtıl dəri,
- Qan qusması.
Kistik fibrozun diaqnostikası
Əgər həkiminiz uşağınızda bu xəstəliyə tutulduğundan şübhələnirsə, o, adətən, tərkibində nə qədər duzun (natrium və xlorid) olduğunu müəyyən etmək üçün uşağın tərindən nümunə götürə bilər. Yüksək duz səviyyəsi kistik fibrozu göstərir.
Kistik fibrozu necə müalicə etmək olar?
Hazırda kistik fibrozun müalicəsi yoxdur, lakin tibbi və psixososial dəstək sayəsində bir çox uşaq və yeniyetmə bu xəstəliyin öhdəsindən yaxşı gələ və məhsuldar həyat sürə bilər. Müalicənin məqsədi simptomların şiddətini azaltmaq və xəstəliyin gedişatını yavaşlatmaqdır. qışTik fibrozunun erkən müalicəsi uşağın həyat keyfiyyətini yaxşılaşdıra və onların ömrünü artıra bilər.
Uşağın müalicəsinə çox güman ki, daxildir:
Rahatlamağa və ağciyər ifrazatını təmizləməyə kömək etmək üçün döş qəfəsi fizioterapiyası
Selliyi boşaltmaq, öskürəni stimullaşdırmaq və ümumi fiziki vəziyyəti yaxşılaşdırmaq üçün məşq edin.
Bronxodilatorlar və iltihab əleyhinə preparatlar kimi seliki azaltmaq və nəfəs almağa kömək etmək üçün dərmanlar.
İnfeksiyaları müalicə etmək üçün antibiotiklər.
Düzgün pəhriz, həzm pankreas fermentləri, vitamin əlavələri, bağırsaq tıxanmalarının müalicəsi və pəhriz əlavələri daxil ola bilən həzm problemlərinin idarə edilməsi.
Erkən mərhələdə qaraciyər xəstəliyini aşkar etmək və lazım gəldikdə müdaxilə etmək üçün davam edən skrininq.
