Yeni doğulan körpəniz doğulduğu andan bir sıra sınaqlardan keçir. Körpənizdə xəstəliyin əlamətləri yoxa çıxmazdan əvvəl mümkün xəstəlikləri müəyyən etmək və körpənizin ən qısa zamanda müalicə almasını təmin etmək üçün bəzi testlər aparılır. Bu testlərdən biri daban qan testidir. Daban qanı ideal olaraq doğumdan sonra 3-5-ci gündə alınmalıdır. Ancaq əksər körpələrin daban qanı xəstəxanadan çıxmazdan əvvəl alınır. Sonra bu test təkrarlana bilər. Bunun səbəbi, tarama üçün körpənin kifayət qədər qidalanması lazımdır.
Niyə körpələrdə daban qanı alınır?
Bəzi xəstəliklər körpənizdən alınan daban qanı ilə yoxlanılır. Bu xəstəliklər; Fenilketonuriya, hipotiroidizm, biotinidaz və kistik fibroz. Alınan qanla bu 4 xəstəlik yoxlanılır. Körpənizdə bu xəstəliklərə sahib olub-olmadığını müəyyən etmək və varsa bu xəstəliklərin qalıcı zədələnmədən müalicəsi üçün daban qanı alınır.
Fenilketonuriya nədir?
Fenilketonuriya müəyyən qidalarda olan zülalın normal parçalanmasının qarşısını alan genetik xəstəlikdir. Zülallar amin turşuları adlanan tikinti bloklarından ibarətdir; Fenilketonuriya zamanı orqanizm fenilalanini amin turşusunu parçalaya bilmir. Fenilalanin normal şəkildə parçalana bilmədiyi üçün (metabolizə olunur) qanda və toxumalarda toplanır. Bu yığılma beynin düzgün inkişaf etməsinə mane olur. Bu vəziyyət erkən uşaqlıqdan müalicə olunmazsa, proqressiv zehni qüsur meydana gəlir. Müalicə ilə uşaqlar normal böyüyə və inkişaf edə bilər.
Hipotiroidizm
Qalxanvari vəzi boğazın ön hissəsində, qırtlağın altında yerləşir. O, nəfəs borusunun hər iki tərəfində yerləşmiş, öndən istmusla birləşən iki lobdan ibarətdir. Qalxanabənzər vəzi böyümə və enerji sərfiyyatı da daxil olmaqla bir çox metabolik prosesləri tənzimləmək üçün hormonlar ifraz edir. Hipotiroidizm qalxanabənzər vəzinin zəif işləməsi və qana kifayət qədər hormon ifraz edə bilməməsi deməkdir. Bu, insanın maddələr mübadiləsinin yavaşlamasına səbəb olur. Hipotiroidizm ən çox rast gəlinən tiroid xəstəliyidir. Hipotiroidizm birincili və ikincili ola bilər. Birincili hipotiroidizm qalxanabənzər vəzinin özünün xəstə olması deməkdir, ikincili hipotireoz isə tiroid bezinə nəzarət edən beyin strukturu olan hipofiz bezindəki problemlərdən qaynaqlanır.
Kistik fibroz
Kistik fibroz həyatı məhdudlaşdıran genetik xəstəlikdir. Bütün bədənə təsir edir, lakin əsasən tənəffüs sistemi (ağciyərlər), həzm sistemi (mədəaltı vəzi və bəzən qaraciyər) və reproduktiv sistemə təsir göstərir. Bu vəziyyətdə olan insanlarda çox qalın və yapışqan selik var; Kiçik hava keçidlərini bağlayır və bakteriyaları tutur. Bu, zamanla geri dönməz ağciyər zədələnməsinə səbəb ola biləcək təkrarlanan infeksiyalara və tıxanmalara səbəb olur. Həzm sistemindəki qalın mucus həzm fermentlərinin mədəaltı vəzidən nazik bağırsağa köçürülməsinə də təsir göstərə bilər. Bu, yağların həzm edilməsində və bəzi qida maddələrinin mənimsənilməsində çətinliklərə səbəb olur. Bu o deməkdir ki, CF olan insanların qidalanma problemləri ola bilər və kilojoul, yağ və duzda yüksək pəhriz istehlak etməlidirlər.
Biotinidaza
Biotinidaza çatışmazlığı müalicə edilə bilən, irsi xəstəlikdir. BTD orqanizmin biotin adlı bir vitamini (bəzən H vitamini adlanır) emal etməsinə təsir göstərir. Biotin bədənə zülal, yağ və karbohidratları parçalamağa kömək edən vacib bir vitamindir. Biotinidaz orqanizmə biotinin təkrar istifadəsinə kömək edən bir fermentdir. Biotinidaz çatışmazlığı bu ferment düzgün işləmədikdə baş verir. Müalicə edilmədikdə, Biotinidase aşağıdakı kimi sağlamlıq problemlərinə səbəb ola bilər:
- Qıcolmalar,
- Əzələ zəifliyi (hipotoniya),
- Bədən hərəkətlərini idarə edən problemlər (ataksiya),
- İnkişaf gecikməsi,
- Görmə və eşitmə ilə bağlı problemlər.
BTD həmçinin səpgi (ekzema) və saç tökülməsi (alopesiya) kimi dəri fərqləri də daxil olmaqla digər xüsusiyyətlərə malik ola bilər.
