Netherton sindromu irsi xəstəlikdir. Bu sindroma ümumiyyətlə aşağıdakı şərtlər daxildir:
İxtiyoziform eritroderma; iltihablı, qırmızı, pullu dəri,
Trichorrhexis invaginata (bambuk saç); qısa, kövrək, parlaq olmayan saçlar,
Atopik diatez; allergiya problemlərinə həssaslıq.
Netherton sindromu olan şəxslər simptomlarının müxtəlif dərəcədə şiddəti ilə bu xüsusiyyətlərin bəzilərini və ya hamısını göstərə bilər.
Netherton Sindromunun Simptomları Nələrdir?
Netherton sindromu doğuş zamanı və ya həyatın ilk həftələrində özünü göstərə bilər. Bədənin geniş yayılmış qızartı var (eritrodermiya) və dəri quru incə pulcuqlarla örtülür (ixtioz). Xüsusilə sonrakı uşaqlıq dövründə qaşınma ekzematoz səpgilər ola bilər. Dəri qüsuru dərinin “sızmasına” səbəb olur və yeni doğulmuş körpə normal böyümə və inkişaf üçün lazım olan istilik, su və zülalları itirir. Bundan əlavə, körpələr daha çox infeksiya riski altındadır. Bu infeksiya bəzi hallarda həyat üçün təhlükə yarada bilər. Şiddətli simptomları olan yenidoğulmuşlarda çox vaxt pis proqnoz olur.
Daha az ağır simptomları olan körpələr üçün bəzilərinin sağlamlığı yaxşılaşmağa başlayacaq, uşaqların əksəriyyəti arıq və qısa qalacaq. Bununla belə, bu sindromlu uşaqların əksəriyyəti həyatının birinci və ikinci ilində müvəffəqiyyətsiz olmağa başlayacaq. Netherton sindromu olan bir xəstənin həyatı boyu inkişaf edə biləcəyi digər simptomlara aşağıdakılar daxildir:
Ichthyosis linearis circumflexa; dəridə dairəvi miqyaslılığın aydın inkişafı. Bu vəziyyət adətən 2 yaşdan sonra baş verir və kəskinləşmələrə meyllidir; Aylar sonra dəri simptomları yoxdur. Döküntü dairəvidir və yavaş-yavaş dəyişən naxışlı qalınlaşmış dik kənara malikdir.
Bambuk saç; top və yuva tipli saç milinin deformasiyası. Əksər xəstələrdə seyrək, anormal, qısa, tikanlı, parlaq olmayan və kövrək saçlar böyüyür. Yaşlı xəstələr qaşlarını və kirpiklərini tamamilə itirə bilər. Bəzi xəstələrdə saç düzümü normal görünə bilər, lakin mikroskop altında saç şaftı anormaldır (subklinik trikoreksis invaginata).
Allergik simptomlar; Bir çox xəstə qida allergiyasına, xüsusən də qoz-fındıqların inkişafına meyllidir. Çoxlarının saman qızdırması, astma və atopik ekzemaya tutulma ehtimalı daha yüksəkdir. Xəstələrin qanında yüksək səviyyəli IgE (allergiya antikorları) var və anjiyoödem (ciddi allergik dəri reaksiyası) və ürtiker epizodları ola bilər.
Netherton Sindromunun Səbəbləri Nədir?
Netherton sindromu autosomal resessiv xüsusiyyət kimi miras alınır. Bu vəziyyət 5-ci xromosomda yerləşən SPINK5 genindəki mutasiyalar nəticəsində yaranır. Bəzi hallarda, bu xüsusiyyətin ailə tarixi yoxdur və uşaq mutasiyaya uğramış resessiv genin daşıyıcısı olan iki təsirlənməmiş valideyndən doğulduğunda Netherton sindromu baş verir. Uşaq resessiv genin hər iki nüsxəsini alır.
Diaqnozu necə qoymaq olar
Anormal tüklərin mikroskop altında müayinəsi trikoreksis invaginata (saç millərinin qüsurları) göstərir. Bu adətən 2 yaşından sonra inkişaf etmir, lakin daha erkən baş verə bilər.
Diaqnozu təsdiqləmək üçün dəri biopsiyası və DNT testi də edilə bilər. Diaqnozda genetik testlər də mühüm rol oynayır.
Netherton Sindromunun Müalicəsi Nədir?
Netherton sindromunun xüsusi müalicəsi yoxdur. Müalicənin məqsədi simptomları idarə etmək və dəri infeksiyalarının və digər ağırlaşmaların qarşısını almaqdır.
- Antibiotiklər dəri infeksiyaları üçün istifadə edilə bilər.
- Topikal steroidlər ekzeması olan yaşlı uşaqlarda faydalı ola bilər, lakin eritroderması olan körpələrdə həddindən artıq çoxu udularaq hipofiz adrenal oxunun basdırılması kimi ağırlaşmalara səbəb ola bilər.</ span>
- Digər müalicə üsullarına fotokimyaterapiya (PUVA) və oral retinoidlər (acitretin və izotretinoin) daxildir, lakin bunlar dəri problemini daha da pisləşdirə bilər.
- Netherton sindromunun simptomları yaşla yaxşılaşmağa meyllidir. Xəstəliyin az və ya heç bir əlamətinin olmadığı dövrlər aralıq kəskinləşmələrlə kəsişir. Netherton sindromu sonrakı yaşlarda dəri xərçənginə tutulma riskini artıra bilər.
