Ana südü körpələri xəstəliklərdən qoruyan əsas qida maddələri, hormonlar və antikorlarla doludur və körpələrin ana südünə ehtiyacı var. Ancaq bəzi körpələr qalaktozemiya ilə doğulur. Bu, onların qalaktozanı (ana südü və süd qarışığının tərkibindəki şəkərlərdən biri) emal etməyə və onu enerjiyə çevirməyə mane olan nadir metabolik vəziyyətdir. Bu pozğunluq yeni doğulmuş körpələrdə bir çox problem yarada bilər və müalicə edilmədikdə həyati təhlükə yarada bilər.
Qalaktozemiya irsi xarakter daşıyır. Əgər körpənizdə bu vəziyyət varsa, qalaktozanı qlükozaya (şəkər) parçalamaq üçün fermentləri istehsal edən genlərin əsas hissələri yoxdur. Bu hissələr olmadan genlər fermentlərə öz işlərini görmələrini söyləyə bilməzlər. Bu, qanda qalaktozun yığılmasına səbəb olur ki, bu da xüsusilə yeni doğulmuş uşaqlar üçün problem yaradır.
Müxtəlif Qalaktozemiya növləri varmı?
Qalaktozemiyanın üç növü var. Onlar GALE, GALK1 və GALT genlərindəki mutasiya nəticəsində yaranır. Bu üç gen qalaktozanı parçalamaq (metabolikləşdirmək) üçün lazım olan bütün fermentləri hazırlamaqdan məsuldur. Qalaktozemiyalı xəstələrin demək olar ki, hamısında ağır GALT çatışmazlığı səbəbindən xəstəliyin klassik və ya həyati təhlükəsi olan forması var.
Qalaktozemiya növləri klassik (tip I), qalaktokinaz çatışmazlığı (II tip) və qalaktoza epimeraz çatışmazlığı (III tip) bölünə bilər.
Qalaktozemiyanın simptomları hansılardır?
Əgər yeni doğulmuş körpənizdə klassik qalaktozemiya varsa, doğuş zamanı normal görünür. Simptomlar, tərkibində qalaktoza olan süd şəkəri olan ana südü və ya laktoza formulası qəbul etməyə başladıqdan bir neçə gün sonra görünməyə başlayır.
Körpəniz əvvəlcə iştahını itirir və qusmağa başlayır. Sonra sarılıq, dərinin saralması meydana gəlir. Bu körpələrdə ishal da tez-tez rast gəlinir. Xəstəlik ağır çəki itkisinə səbəb olur və körpəniz böyümək və inkişaf etmək üçün mübarizə aparır. Müalicə edilmədikdə, zaman keçdikcə uşağınızda katarakt inkişaf edə və infeksiyalara həssas ola bilər. Qaraciyərin zədələnməsi və böyrək problemləri ola bilər. Onların beyinləri yetişməmiş ola bilər. Bu, inkişaf pozğunluqlarına səbəb ola bilər. Bəzi uşaqlarda motor bacarıqları və əzələləri ilə bağlı problemlər var. Qızlar üçün yumurtalıqların işləməməsinə səbəb ola bilər. Bu vəziyyətdə olan insanların çoxu uşaq sahibi ola bilməz
Qalaktozemiyanın Diaqnozu və Müalicəsi
Yeni doğulan körpələrdə daban qanı alınır və bəzi xəstəliklərə nəzarət edilir. Qalaktozemiya bunlardan biridir.
Körpənizdə xəstəlik əlamətləri varsa, həkiminiz təsdiqləmək üçün təkrar test tövsiyə edəcək. Bu test həm qan, həm də sidik nümunəsini əhatə edir.
Körpənizdə qalaktozemiya varsa, həkiminiz pəhriz proqramı yaratmaq üçün sizinlə işləyəcək. Laktoza və qalaktoza diyetdən xaric edilir. Bunun əvəzinə onlara soya əsaslı formula verilir. Qalaktozemiya vəziyyətində süd və ya süd əlavə məhsullarından qaçınmaq lazımdır.
Süd məhsullarından imtina etməklə yanaşı, həkiminiz tərkibində qalaktoza olan bəzi meyvə, tərəvəz və şirniyyatları kəsməyi tövsiyə edə bilər. Çocuğunuzun həmçinin kalsium, C vitamini, D vitamini və K vitamini kimi vitamin və mineral əlavələri qəbul etməsi lazım ola bilər. Bəzi körpələrdə klassik formadan (tip I) daha yüngül olan Duarte qalaktozemiya (DG) adlı bir vəziyyət var. DG olan körpələrin qalaktozanı emal etməkdə bəzi problemləri ola bilər, lakin bu yaxınlarda müəyyən edilmişdir ki, pəhriz dəyişikliyi lazım olmaya bilər və əksər körpələr üçün qalaktoza ilə ana südü və ya süni qidalanmaya davam etmək yaxşıdır.
Tip II və ya III tip körpələrin də klassik qalaktozemiyası olan körpələrə nisbətən daha az problemi olacaq. Bununla belə, onlar hələ də katarakt, böyrək və qaraciyər problemləri və böyümə geriliyi inkişaf etdirə bilərlər. Qalaktozemiyalı qızlar yetkinlik yaşına çatdıqda hormon terapiyası ala bilərlər.
