Spinal əzələ atrofiyası (SMA) tez-tez körpə və uşaqları təsir edən bir xəstəlikdir; əzələlərin istifadəsini çətinləşdirir. SMA olanlarda beyin və onurğa beynindəki sinir hüceyrələrində parçalanma olur. Beyin əzələ hərəkətini idarə edən mesajlar göndərməyi dayandırır. Bu baş verdikdə, uşağınızın əzələləri zəifləyir və kiçilir və uşaqlar baş hərəkətlərini idarə etməkdə, köməksiz oturmaqda və hətta yeriməkdə çətinlik çəkə bilərlər. Bəzi hallarda xəstəlik şiddətləndikcə udma və nəfəs almada çətinlik yaranır.
SMA-nın müxtəlif növləri var. Vəziyyətin nə qədər ciddi olması növündən asılı olaraq dəyişə bilər. SMA müalicəsi simptomları yaxşılaşdıra bilər və bəzi hallarda onların daha uzun yaşamasına kömək edə bilər.
Onurğa əzələlərinin atrofiyasının simptomları
SMA-nın növündən asılı olaraq simptomlar çox dəyişir:
Tip 0: Bu, SMA-nın ən nadir və ən ağır formasıdır və siz hələ hamilə olduğunuz müddətdə inkişaf edir. Bu tip SMA olan körpələr ana bətnində daha az hərəkət edir və oynaq problemləri, zəif əzələ tonusu və tənəffüs üçün zəif əzələlərlə doğulur. Onlar adətən tənəffüs problemlərinə görə sağ qala bilmirlər.
1-ci tip: Bu tip ciddi SMA növüdür. Uşaq başını dəstəkləyə və ya köməksiz otura bilməz. Onların əlləri və ayaqları sarkmış və udma problemi ola bilər. Nəfəs almağa nəzarət edən əzələlərdə zəiflik ən böyük narahatlıqlardan biridir.
2-ci tip: Bu, 6-18 aylıq uşaqlara təsir edir. Semptomlar orta dərəcədən şiddətə qədər dəyişir və çox vaxt qolları deyil, ayaqları əhatə edir. Uşağınız köməklə otura, yeriyə və ya dayana bilər.
3-cü tip: Bu tip simptomlar uşaqlar 2-17 yaşlarında başlayır. Xəstəliyin ən yüngül formasıdır. Uşağınız çox güman ki, köməksiz dayana və ya yeriyə biləcək, lakin qaçmaq, pilləkənləri qalxmaq və ya stuldan qalxmaqda çətinlik çəkə bilər. İrəliləyən dövrlərdə onlara əlil arabası lazım ola bilər. Tip 3 həmçinin Kugelberg-Welander xəstəliyi və ya yetkinlik yaşına çatmayan SMA adlanır.
4-cü növ: Bu SMA forması siz yetkin olanda başlayır. Əzələ zəifliyi, seğirmə və ya tənəffüs problemləri kimi simptomlarınız ola bilər. Adətən yalnız yuxarı qollarınız və ayaqlarınız təsirlənir. Həyatınız boyu simptomlarınız olacaq, lakin fiziki terapevtin köməyi ilə hərəkətə davam edə və hətta yaxşılaşa bilərsiniz.
SMA-nın səbəbləri
SMA ailələrdə yayılan xəstəlikdir. Əgər uşağınızda SMA varsa, bunun səbəbi hər valideyndən bir qüsurlu genin iki nüsxəsinə sahib olmasıdır. Bu baş verdikdə, bədənləri müəyyən bir protein növü istehsal edə bilməz. Bu zülallar olmadan əzələləri idarə edən hüceyrələr ölür. Əgər uşağınız yalnız birinizdən səhv bir geni miras alırsa, o, SMA almayacaq, əksinə xəstəliyin daşıyıcısı olacaq. Uşağınız böyüyəndə qüsurlu geni öz uşağına ötürə bilər.
Onurğa əzələlərinin atrofiyasının diaqnostikası
SMA-nın diaqnozu çətin ola bilər, çünki simptomlar digər şərtlərə oxşar ola bilər. Nə baş verdiyini anlamaq üçün həkiminiz sizdən soruşa bilər:
- Körpəniz başını yuxarı tutmaq və ya yuvarlanmaq kimi inkişaf mərhələlərini əldən verdi?
- Övladınız tək başına oturmaqda və ya ayağa qalxmaqda çətinlik çəkir?
- Uşağınızın nəfəs almaqda çətinlik çəkdiyini görmüsünüz?
- Simptomları ilk dəfə nə vaxt hiss etdiniz?
- Ailənizdə oxşar simptomlar varmı?
Həkiminiz diaqnoz qoymağınıza kömək edə biləcək bəzi testlər də sifariş edə bilər. Məsələn, SMA-ya səbəb ola biləcək çatışmayan və ya qüsurlu genləri yoxlamaq üçün uşağınızdan qan nümunəsi götürə bilərlər. Həkiminiz həmçinin kreatin kinazı (CK) yoxlayan qan testi də sifariş edə bilər. Bu, zəifləmiş əzələlərdən sızan bir fermentdir. Yüksək qan CK səviyyələri həmişə zərərli deyil, lakin mümkün əzələ zədələnməsini göstərir.
Digər testlər oxşar simptomları olan vəziyyəti istisna edir:
Elektromioqramma (EMG) kimi sinir testləri
- IT,
- MR,
- Əzələ toxumasının biopsiyası.
