Yeni Doğulmuş Skrininq Testləri Hansılardır?

Yeni doğulmuş skrininq testləri hər doğulan körpə üçün təkrarlanan testlərdir. Hər yeni doğulmuş uşaq doğuş zamanı başqa cür aşkarlana bilməyən bir qrup sağlamlıq pozğunluğu üçün sınaqdan keçirilir. Sadə bir qan testi ilə həkimlər ciddi sağlamlıq problemlərinə səbəb ola biləcək nadir genetik, hormonlarla əlaqəli və metabolik xəstəlikləri yoxlaya bilərlər. Yenidoğulmuşların müayinəsi həkimlərə körpələrə tez diaqnoz qoymağa və mümkün qədər tez müalicəyə başlamağa imkan verir.

Hansı Yenidoğulmuşlarda Skrininq Testləri aparılır?

Ölkəmizdə aparılan skrininq testlərinə beynəlxalq inkişaf etmiş ölkələrdəki testlərlə eyni testlər daxildir. Yenidoğanın skrininq testlərinə aşağıdakılar daxildir:

Fenilketonuriya (FKU),
Biotinidaza (BE),
Anadangəlmə hipotiroidizm (CH),
Neonatal dövrdə 4 xəstəlik, o cümlədən kistik fibroz (KF) müayinə olunur.

Fenilketonuriya nədir?

Orqanizm zülal yaratmaq üçün amin turşularından istifadə edir. Fenilalanin körpələrdə və uşaqlarda normal böyümə və normal protein istehsalı üçün vacibdir. Ancaq bədəndə çox yığılırsa, beyin təsirlənir. Müalicə olunmayan fenilketonuriya inkişaf gecikməsinə və daimi zehni geriliyə səbəb ola bilər. Fenilalanin də saç rəngindən və dəri rəngindən məsul olan melaninə təsir göstərir. Buna görə də, bu problemi olan uşaqlar adətən açıq dərili, açıq saçlı və mavi gözlü olurlar. Fenilketonuriya olan uşaqda da ola bilər:

Qıcolmalar,
Böyümə problemləri,
Davranış problemləri,
Dəri səpgiləri,
Orqanizmdə çoxlu fenilalanin səbəbindən nəfəs, dəri və ya sidikdən gələn palçıqlı qoxu.

Anadangəlmə hipotiroidizm

Qalxanabənzər vəzi dərinin və boyun ön hissəsində əzələlərin altında yerləşən kiçik vəzidir. Hipotiroidizm (və ya qeyri-aktiv tiroid) tiroid bezinin bəzi vacib hormonları kifayət qədər istehsal etməməsidir. Bu, orqanizmin enerjidən daha yavaş istifadə etməsinə səbəb olur və hüceyrələrdə kimyəvi fəaliyyət (maddələr mübadiləsi) ləngiyir. Hipotiroidizm xüsusilə yetkin qadınlarda çox yayılmış bir vəziyyətdir.

Uşaqlarda hipotiroidizm də ola bilər. Körpə onunla doğulduğunda buna anadangəlmə hipotiroidizm deyilir. Digər uşaqlar bunu daha sonra, adətən uşaqlıq və ya yeniyetməlik dövründə inkişaf etdirirlər. Bu halların əksəriyyətinə otoimmün xəstəlik Haşimoto tiroiditi səbəb olur.

Körpədə anadangəlmə hipotiroidizmin ilkin əlamətlərinə aşağıdakılar daxildir:

Sarılıq,
Hər zaman olduğundan daha uzun və ya daha tez-tez yatmaq,
Qəbizlik,
Başda böyük yumşaq ləkə,
Böyük, şişmiş dil,
Göz ətrafında şişlik,
Zəif və ya yavaş böyümə,
Solğun dəri,
Böyük qarın və çıxıntılı qarın.

Müalicə olmadan anadangəlmə hipotiroidi olan uşaqlarda daimi əqli qüsurlar inkişaf edə bilər. İştahsızlıq və tənəffüs problemləri də ola bilər.

Kistik fibroz

Kistik fibroz orqanizmin çox qalın, yapışqan selik əmələ gətirdiyi irsi xəstəlikdir. Mucus ağciyərlərdə, mədəaltı vəzidə və digər orqanlarda problemlər yaradır. Kistik fibrozlu insanlar tez-tez ağciyər infeksiyalarına tutulurlar. Zamanla nəfəs almaqda çətinlik çəkirlər. Kökəlməyi çətinləşdirən həzm problemləri də var.

Kistik fibroz körpə doğulduqdan dərhal sonra simptomlara səbəb ola bilər. Körpənin kistik fibroz ola biləcəyinin ilk əlaməti mekonium ileus adlanan bağırsaq tıkanıklığıdır. Kistik fibroz insandan asılı olaraq yüngül və ya ağır ola bilər.

Kistik fibrozun simptomlarına aşağıdakılar daxildir:

Ağciyər infeksiyaları və ya pnevmoniya,
Hırıltı,
Qalın selikli öskürək,
Yüksək, yağlı bağırsaq hərəkətləri,
Qəbizlik və ya ishal,
Çəki artımı problemi və ya zəif boy artımıi
Çox duzlu tər.

Bəzi uşaqlarda həmçinin burun polipləri (burunda kiçik toxuma çıxmaları), tez-tez sinus infeksiyaları və yorğunluq ola bilər.

Biotinidaza

Biotidinaz çatışmazlığı müalicə edilə bilən, irsi xəstəlikdir. Bu vəziyyət orqanizmin biotin adlı bir vitaminin (bəzən H vitamini də deyilir) emalına təsir edir. Biotin bədənə zülal, yağ və karbohidratları parçalamağa kömək edən vacib bir vitamindir. Biotinidaz orqanizmə biotinin təkrar istifadəsinə kömək edən bir fermentdir. Bitotinidaza çatışmazlığı bu ferment düzgün işləmədikdə baş verir. Müalicə edilməzsə, biotidinaz aşağıdakı kimi sağlamlıq problemlərinə səbəb ola bilər: